中国人类遗传资源库-哈尔滨库的建立与应用研究

1. 在收集大量北方人群疾病样本的基础上，建立人类恶性肿瘤组织样品库及中国东北地区常见复杂疾病和遗传病样本库； 2. 北方民族起源与民族之间亲缘关系研究； 3. 与疾病相关的基因多态性在中国北方人群中的分布研究； 4. 东北地区常见复杂疾病遗传学关联研究。

实体肿瘤双微体的结构与功能研究

1、双微体超微结构研究； 2、不同组织来源实体肿瘤中双微体扩增子的起源、序列及结构比较分析； 3、双微体携带扩增基因功能及相关信号通路； 4、实体肿瘤耐药性获得过程中双微体的形成和演化机制研究。 

肿瘤发生和转移的调控机制和干预策略研究

1. 肿瘤发生和转移的分子机制研究； 2. 肿瘤进化的调控机制研究； 3. 肿瘤干预策略的研究。

遗传病出生缺陷重要遗传变异模式识别与防控

1、与临床医院合作，按照知情同意的原则，建立规范的调查登记表和相关样本采集流程，通过采集北方地区常见的严重遗传病与出生缺陷患者、家系个体及对照人群队列的血液（及组织样本），收集临床资料包括生化指标、影像学数据等，建立中国北方遗传病与出生缺陷遗传资源库。 2、采用全基因组测序、全外显子组测序、Array-CGH、FISH 及生物信息学等方法，筛选鉴定出新的遗传病及出生缺陷致病基因和致病性遗传变异及表观遗传学变异并在患者和人群队列中进行验证。 3、鉴定疾病发生的易