作为先天免疫系统的重要组成部分，NOD样受体信号通路在HIV-1清除和CD4+ T细胞修复过程中发挥关键的调控作用，但其具体机制需要进一步探究。哈尔滨医科大学医学遗传学研究室乔远东教授和张学龙教授课题组首次深入探索该通路中涉及的遗传变异及其与HIV-1感染和AIDS进展的关系，这项研究为AIDS发生发展的生物学机制提供新的见解，为AIDS患者免疫重建提供新的治疗靶点。
该篇文章2025年4月8在线发表于《International Journal of Molecular Sciences》杂志（IF:4.9，JCR一区），题目为“Genetic Variants in the NOD-like Receptor Signaling Pathway Are Associated with HIV-1/AIDS in a Northern Chinese Population”。
课题组潘婷玉和杨祎等研究人员利用GEO数据库中与AIDS临床特征相关的转录组数据集，通过基因差异表达分析、基因集富集分析、反卷积分析、加权基因共表达网络及京都基因与基因组百科全书富集分析等一系列生物信息学手段，鉴定出与AIDS存在高度相关性的NOD样受体信号通路；通过多角度功能注释，筛选出该通路相关基因中的功能性SNP位点。在此基础上，收集中国北方汉族人群中500例感染HIV-1的男男性行为者（men who have sex with men，MSM）及500例健康男性对照样本，运用SNPscanTM技术对SNP位点进行基因分型，分别评估各位点及基因-基因交互作用对疾病的影响。结果表明：NLRP3 rs4612666、MAVS rs17857295、MAVS rs6084497、MAVS rs16989000及JAK1 rs4244165与HIV-1感染风险显著相关；IL1B rs1143623、STAT1 rs1467199及STAT1 rs2066804与AIDS患者CD4+ T细胞计数显著相关；OAS1 rs1131454、NLRP3 rs10754558和MAVS rs867335与AIDS临床分期显著相关。NLRP3 rs4612666、MAVS rs17857295、MAVS rs6084497、MAVS rs16989000及JAK1 rs4244165位点之间存在强交互作用，其对HIV-1感染风险增高具有显著的累积效应。该研究揭示了NOD样受体信号通路基因变异在HIV-1感染及AIDS进展中可能的调控作用，为阐明宿主遗传因素在AIDS发生发展中的作用提供了科学依据。
该项工作获得国家自然科学基金、黑龙江省自然科学基金、黑龙江省博士后科学基金、中央引导地方科技发展专项项目和黑龙江省环大学大院大所创新创业生态圈科技引导资金的经费资助。