——哈尔滨医科大学医学遗传学科助力临床遗传学与遗传医学发展

医学遗传学是应用现代生物学和遗传学技术，探讨疾病与基因的关系，最终防治人类遗传性疾病的学科。临床遗传学作为医学遗传学的一部分，业已成为新兴的医学高科技服务项目，主要服务内容为遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗。在欧美发达国家，临床遗传学科已经从医学遗传学中独立分出，成为医学体系中的一部分，可提供的遗传咨询和遗传检测服务项目已多达700多种。

随着我国社会发展和人民生活水平的提高，人类疾病谱发生了结构性的改变，出生缺陷和遗传性疾病发生比例逐年增高。目前，我国出生缺陷的发生率为4％～6％，每年约有80～100万缺陷儿童出生，现有7000万残疾人中70％是由于出生缺陷所致，而其病因大多与遗传有关。此外，一些常见病如心血管病、糖尿病和肿瘤也属于多基因疾病，其遗传病因日益明确。据统计，我国人口中约有1/5～1/4患者有各种遗传病或与遗传有关的疾病。因此，人们对于遗传咨询、遗传诊断和产前诊断及其它临床遗传服务的需求与日俱增。

当前临床遗传学面临的主要问题是临床一线遗传咨询师严重短缺，检测报告解读、遗传学诊断和临床处理策略相关知识匮乏。2015年2月中国遗传学会遗传咨询分会于上海正式成立。中国遗传学会副理事长贺林院士担任中国遗传学会遗传咨询分会的主任委员。中国遗传学会副秘书长、哈尔滨医科大学副校长、医学遗传学科主任傅松滨教授当选常务委员，并在大会上提出启动遗传咨询师培训，为我国培养临床急需的遗传咨询师、分析师和临床遗传病检验师。

2015年4月，由中国遗传学会遗传咨询分会主办，复旦大学生命科学院承办的面向医生、实验室人员、检验师、相关科研和教学工作者的第一届遗传咨询师培训班在上海正式开班。2015年7月，中国遗传学会遗传咨询分会联合国家辅助生殖与优生工程技术研究中心暨山东大学附属生殖医院在山东济南开办了第二届遗传咨询师培训班，此次培训班引进了美国和香港中文大学遗传咨询师培训课程和教学模式，实现与国外相关领域的全面接轨。2015年11月，遗传咨询分会与广西妇幼保健院合作的第三届遗传咨询师培训班在广西南宁开班，此次培训班邀请到多位国内外一流的遗传及临床专家授课。2015年11月，由遗传咨询分会主办，中国医科大学附属盛京医院承办的第四届遗传咨询师培训班在辽宁沈阳市开班。此次培训班进一步完善了培训课程和教学模式，在7天的集中培训后，还设立了3个月的远程培训。远程培训的课件邀请美国遗传咨询师认证行会（ABGC）的授课教师设计，包含多种临床案例的遗传咨询，汇聚了北美遗传咨询师教学的精华案例，使国内的遗传咨询培训第一次和北美遗传咨询培训同步。在第三届和第四届遗传咨询师培训班上，傅松滨教授做了《染色体结构异常的检测及遗传咨询》的知识讲座，得到了培训班学员们的热烈回应。

通过一系列的培训课程，学员们获得了最新的医学遗传学知识，掌握处理存在遗传病风险的患者及其家庭的医学策略，理解包括染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病在内的分子机制，将理论知识应用于实践，更好地解决临床问题。

2016年2月，中国遗传学会遗传咨询分会在苏州召开了2016委员年会，傅松滨教授主持开幕式。国家卫生计生委能力建设和继续教育中心王永进处长，中国遗传学会副理事长及遗传咨询分会主任委员贺林院士、中国遗传学会顾问安锡培等专家和领导出席了会议。会议探讨和规划了2016年中国遗传咨询师培训的发展方向，确定了国家卫生计生委能力建设和继续教育中心与中国遗传学会遗传咨询分会合作开展“临床遗传咨询能力专项培训项目”。随后，王永进处长代表国家卫生计生委能力建设和继续教育中心杨爱平主任与贺林院士，共同为“临床遗传专科委员会”揭牌。傅松滨教授当选临床遗传专科委员会副主任委员。这次会议的召开和临床遗传专科委员会的成立，标志着中国遗传咨询师培训实现了职业化。

哈尔滨医科大学医学遗传学科是我国第一批开展临床遗传咨询与检测的实验室，奠基人李璞教授、张贵寅教授和刘权章教授均为我国遗传医学的创建和发展做出了重要的贡献。1964年，在李璞教授等人的努力下，学科率先开展了遗传咨询和人类染色体的研究工作。1965年，医学遗传学科分析报道的第一例染色体嵌合型真两性畸形病例46，XX/46，XY是当时国际上第二个异源嵌合体病例。1980年，李璞教授编写出版了国内的第一部医学遗传学专著《医学遗传学纲要》，编写的《染色体与临床实践》一书获得卫生部科技大会奖，主编出版了《国外医学•遗传学分册》和《医学遗传学》等多部全国统编教材。刘权章教授也主编了《人类染色体方法学》、《临床遗传学彩色图谱》、《遗传咨询——遗传病防治的关键问题》、《遗传优生计算机咨询诊断系统》等多部医学遗传学论著，这些工作都推动了我国遗传医学及遗传服务的发展。

1991年，黑龙江省卫生厅批准在哈尔滨医科大学医学遗传学科设立黑龙江省遗传医学中心和黑龙江省遗传优生咨询中心，在黑龙江省率先开展了遗传病的咨询和诊断服务（包括染色体检查）。遗传医学中心尽管当时实验条件艰苦，可以开展的临床服务范围有限，仍然成为黑龙江省遗传病患者首选的医疗服务单位，众多患者慕名而来，得到了相关的遗传学检查和咨询意见。当时开展的产前诊断和生育指导在一定程度上降低了遗传缺陷患儿的出生率，提高了我省出生人口质量。

目前，黑龙江省临床遗传学科发展面临的主要问题是尚未建立较为完整的临床遗传服务体系，专业人才严重不足。近年来遗传学检测技术得到了飞快的发展，染色体芯片技术和测序技术被广泛用于临床遗传病的诊断和产前诊断，临床遗传的服务范围得到极大拓展。但我省各临床医院尚未设立临床遗传学科，缺少专业的遗传咨询师。遗传检查主要设在各三级甲等医院的妇产科，相关工作由临床医生兼任。在其他与遗传病相关的领域，如癌症风险预测等，也没有专门的遗传咨询师。我省遗传病咨询工作人员有相当一部分是基础医学相关专业出身，他们的执业医师资格认证工作十分迫切。行业缺乏服务规范，缺乏专业培训的现状已经严重影响了我省遗传医学的发展，专业遗传咨询师队伍的建设必须尽快提上日程。

进入21世纪，国务院学位办已经将临床遗传学增列为二级学科。国内已经有部分医科大学附属三甲医院建立了临床遗传学科并开展了相关工作。为了推动黑龙江省遗传医学和相关服务体系的建设和发展，哈尔滨医科大学医学遗传学科正在努力推动在大学附属医院建立临床遗传学科的工作。依托哈尔滨医科大学医学遗传学科的优势，先期在有一定工作基础的大学临床医学院设立临床遗传学科、临床遗传学教研室和遗传病实验室诊断中心，经验成熟后逐步在其他附属医院推广，发展黑龙江省规范化的遗传医学中心。同时启动临床遗传学学位与课程体系设置及临床遗传学专业研究生培养，通过规范的人才培养和职业培训，提升从业人员的专业能力、就业能力和服务水平，着重培养一批优秀的临床遗传学专业医师、遗传咨询医师和遗传诊断技师，全面开展遗传病的基因诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗。努力推动我国遗传医学领域与国际接轨，更好地为龙江百姓健康提供服务，促进人口质量全面提高。