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双微体结构和功能研究

  本研究室从1998年开始双微体结构和功能的研究,是目前国内唯一进行双微体系统生物学研究的实验室。从双微体的超微结构、分子结构,到相关基因的功能等,对双微体的结构特征和序列功能进行分析,以揭示双微体的发生机制,探索双微体与肿瘤以及肿瘤耐药的关联。


人类恶性肿瘤相关基因结构与功能分析

  1978年,研究室开始了人类实体瘤的细胞遗传学研究工作。从最初实体瘤的细胞遗传学水平分析到20世纪90年开始的分子遗传学水平研究,研究室一直致力于人类恶性实体肿瘤相关基因结构与功能分析。2001年,《实体瘤细胞遗传学研究》获国家科技进步二等奖。


中国不同人群遗传资源保存及多样性研究

  系统地收集了中国56个民族的血样标本,建立了相应的永生细胞株库和基因组DNA库,永久性地保存了中华民族遗传资源;在群体多样性研究方面,应用Y染色体单倍型和mtDNA多态性来系统研究中国的人类基因组多样性,为包括中国在内的东亚人群的起源和迁移研究提供了重要的数据。2005年,《中国不同民族永生细胞库的建立和中华民族遗传多样性的研究》获国家自然科学奖二等奖。


中国人群遗传病与出生缺陷的成因、机制及早期干预

随着我国社会发展和人民生活水平的提高,人类疾病谱发生了结构性的改变,遗传性疾病和出生缺陷发生比例逐年增高。据统计,我国人口中约有1/5~1/4患者有各种遗传病或与遗传有关的疾病。当前我国出生缺陷的发生率为4%~6%,每年约有80~100万缺陷儿童出生,给社会和家庭带来巨大负担。人们对于遗传咨询、遗传诊断和产前诊断及其它临床遗传服务的需求与日俱增。


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