国际遗传学杂志
ISSN 1673-4386
 
 
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  当期目录  
  2008年 31卷 05期
  2008-10-15  
 
  综述
  论著
  简报
 
 
综述
  
 
0 熊顺
  人类卵子染色体异常
    【摘要】 卵子来源的非整倍体是人类妊娠丢失的主要原因。除年龄因素外，细胞周期检验点功能缺陷、染色体重组异常、基因表达异常等均可促使非整倍体发生。荧光原位杂交是常用的卵子染色体研究方法，比较基因组杂交、光谱核型分析、微阵列是对该方法的有力补充。
    国际遗传学杂志  2008 31 (05):  [摘要] ( 317 ) [HTML 0KB] [PDF 524KB ]( 3 )
0 任艳玲
  JAK2异常在血液病发病机制中的研究进展
    JAK2是非受体酪氨酸激酶Janus 家族一员，通过与多种细胞因子特别是造血因子（EPO,TPO,G-CSF）受体胞内端偶联参与细胞信号转导，调节血细胞的生成，分化与成熟。它既可以因染色体易位形成融合基因编码融合蛋白参与恶性血液病也可因突变使激酶活性增强引起髓系增殖性疾病。近年来，国内外学者对此做了大量研究并取得突破性进展，现对此作一简单的综述。
    国际遗传学杂志  2008 31 (05):  [摘要] ( 151 ) [HTML 0KB] [PDF 528KB ]( 1 )
0 高辉,祁鸣
  Alagille综合征分子遗传学研究进展
    Alagille综合征（Alagille syndrome, AGS）是一种复杂的多系统发育异常疾病，为常染色体显性遗传，其病变主要涉及肝脏、心脏、眼、面部和骨骼。该综合征致死率约为10%，大多数是由于血管意外、心脏病和肝病而死亡，目前尚无有效疗法。随着分子遗传学的迅速发展，至今已发现JAG1基因和Notch2基因突变与AGS相关。本文拟就其分子遗传学的最新进展作一综述。
    国际遗传学杂志  2008 31 (05):  [摘要] ( 430 ) [HTML 0KB] [PDF 763KB ]( 1 )
0 sulijuan,阴正兴
  调控肝再生的胞内信号通路研究进展
    摘要：肝脏具有很强的再生能力。肝损伤后，许多信号分子通过激活级联反应促进残肝细胞的转录因子AP1、NF-κB、STAT3等转录，进而促进G0期肝细胞进入G1期。然后，促进肝实质细胞和非实质细胞相继进行细胞周期，代偿丢失的肝脏细胞及恢复肝脏的生理功能。这一肝再生过程需要多条胞内信号通路调控，主要包括MAPK、JAK-STAT、NF-κB和RHO通路等。本文对近年这方面研究进展作一综述。
    国际遗传学杂志  2008 31 (05):  [摘要] ( 191 ) [HTML 0KB] [PDF 725KB ]( 1 )
0 李彦涵
  单基因遗传病基因治疗中病毒型载体的应用
    摘要：在单基因遗传病的基因治疗中，病毒型载体是较为常用的将目的基因导入靶细胞的有效运载工具之一，分为腺病毒载体、腺相关病毒载体、逆转录病毒载体及慢病毒载体等。在本文中，我们拟就单基因遗传病基因治疗中病毒型载体的应用现状和研究进展做较为系统地阐述。
    国际遗传学杂志  2008 31 (05):  [摘要] ( 303 ) [HTML 0KB] [PDF 764KB ]( 2 )
0 徐纪伟
  再生基因蛋白的研究进展
    再生基因蛋白(regenerating gene protein)是一种胰腺炎时自胰液中提纯的炎症蛋白，再生基因蛋白家族属钙依赖的植物血凝素超家族。它代表一组分泌蛋白,其功能相当于急性反应蛋白,抗凋亡因子或胰腺β细胞和神经细胞的生长因子。Reg蛋白家族的作用最早是在糖尿病研究中发现的，近年来随着研究的深入,Reg蛋白在神经系统损伤中的重要作用逐渐被人们所注意。
    国际遗传学杂志  2008 31 (05):  [摘要] ( 229 ) [HTML 0KB] [PDF 594KB ]( 1 )
0 代玲,邢连喜,张富昌
  FTSJ1基因与X连锁非特异性精神发育迟滞的研究进展
    FTSJ1是X连锁的与非特异性精神发育迟滞有关的基因之一。研究该基因及其编码产物的生物学功能，有助于揭示FTSJ1与X连锁非特异性精神发育迟滞之间的关系，同时对进一步探索该基因与人类智力及认知过程的分子学基础有重要意义。文章综述了FTSJ1基因的结构、生理功能以及可能的作用机理，并对其研究进行了展望。
    国际遗传学杂志  2008 31 (05):  [摘要] ( 141 ) [HTML 0KB] [PDF 511KB ]( 0 )
0 李娜
  上游转录因子1基因变异与代谢综合征相关性状研究进展
    上游转录因子基因位于染色体上代谢综合征和2型糖尿病连锁分析重现率最高的区域（1q21-q25）内。该基因编码的蛋白属于碱性螺旋-环-螺旋-亮氨酸拉链家族的成员，可参与控制和调节糖、脂代谢相关基因的表达，因而可作为代谢综合征和2型糖尿病的重要候选基因。本文综述了上游转录因子1基因的结构、生物学特性以及与代谢综合征相关性状的研究进展。
    国际遗传学杂志  2008 31 (05):  [摘要] ( 288 ) [HTML 0KB] [PDF 827KB ]( 2 )
0 张大健
  Von Hippel-Lindau 病及其神经外科相关疾患的诊疗进展
    摘要：Von Hippel-Lindau 病是一种常染色体显性遗传性肿瘤综合症，可累及多个器官，中枢神经系统血管母细胞瘤和内淋巴囊肿瘤是涉及神经外科的VHL相关疾患。VHL基因的发现和从分子生物学机理对VHL发病机制的阐述是近年来VHL病最大的研究进展。随着近年来影像技术发展、基因检测的普及以及神经外科技术的提高，VHL病及其相关神经系统疾患的诊治手段都有了很大的进步，而VHL家庭联盟的建立可能会为VHL病患者和其家庭提供相互支持帮助的平台
    国际遗传学杂志  2008 31 (05):  [摘要] ( 199 ) [HTML 0KB] [PDF 629KB ]( 2 )
0 胡影
  人体游离循环RNA的研究进展
    在血浆和血清中首先发现游离循环DNA之后的几年内，人们也发现了游离循环RNA的存在。目前，游离循环RNA已经被应用在对一些疾病的治疗的研究中。本文就游离循环RNA的生物学特征做了介绍，并对其在胚胎医学及肿瘤学中的应用做了回顾。
    国际遗传学杂志  2008 31 (05):  [摘要] ( 259 ) [HTML 0KB] [PDF 461KB ]( 1 )
0 孙海明,张学龙,陈峰,傅松滨
  正向选择及其在人类基因组中留下的印记
    正向选择是驱动优势性状增加的作用力，它在人类物种形成过程中也发挥着重要的作用。正向选择在我们的基因组中留下了一些印记，现在我们可以通过寻找这些印记来发现可能经过正向选择的基因。
    国际遗传学杂志  2008 31 (05):  [摘要] ( 270 ) [HTML 0KB] [PDF 628KB ]( 1 )
0 张娟娟,周翔天,瞿佳,管敏鑫
  常染色体显性视神经萎缩的分子遗传学研究进展
    常染色体显性视神经萎缩 (Autosomal Dominant Optic Atrophy , ADOA), 亦称Kjer型，是一种常见的遗传性视神经病变。该病常在儿童期发病（平均发病年龄为7岁），发病率约1:10 000-1:50 000，表现为隐匿性渐进性视力减退，双颞侧视盘苍白，中心或旁中心暗点，色觉障碍(常表现为蓝黄色盲)。组织病理学表现为：视网膜神经节细胞退行性变。 OPA1编码一种保守的动力相关GTPase，OPA1突变是ADOA发病的主要原因，目前已发现117个ADOA相关OPA1突变，包括：31.6%缺失和插入突变， 16.2%无义突变，25.6%错义突变和28.8%剪接突变。这些突变分布于OPA1基因编码区，但多数位于GTPase区。另外，本病还与OPA3 (19q13.2-q13.3)、OPA4 (18q12.2-12.3)及OPA5 (22q12.1-q13.1)基因突变有关。个体间的表型差异表明：其他遗传因素，个人因素以及环境因素可能与ADOA发病有关。
    国际遗传学杂志  2008 31 (05):  [摘要] ( 287 ) [HTML 0KB] [PDF 734KB ]( 2 )
0 迟贞旎,洪洁
  遗传性果糖不耐受症
    遗传性果糖不耐受症（HFI）是一种罕见的、由于先天性醛缩酶B缺陷导致的果糖代谢病。为常染色体隐性遗传性疾病。特征是摄取果糖、蔗糖或山梨醇后发生严重的低血糖。若不及时终止此类食物，会导致肝肾功能损伤及生长发育障碍。本病诊断比较困难，治疗主要以对症治疗和饮食控制为主。本文就遗传性果糖不耐受症的临床生化特征、诊治方法及醛缩酶B损伤的分子学基础进行综述，为临床早期发现、早期诊断、早期治疗遗传性果糖不耐受症提供参考。
    国际遗传学杂志  2008 31 (05):  [摘要] ( 152 ) [HTML 0KB] [PDF 663KB ]( 0 )
0 孙燕,金帆
  结肠腺瘤性息肉病基因的研究进展
    结肠腺瘤性息肉病基因（adenomatous polyposis coli, APC）是家族性腺瘤样息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）的致病基因。本文从分子水平对APC的结构功能及检测作一探讨，展示肿瘤抑制基因APC的突变如何启动激活癌基因参与细胞调亡，从而导致肿瘤发生。对APC的研究，可为未来的基因治疗， FAP家系管理及遗传咨询提供理论依据，进行产前和遗传学诊断等手段终止突变基因的遗传，从源头上控制遗传病的发生，对于提高人口遗传素质，降低人口的遗传负荷意义深远。
    国际遗传学杂志  2008 31 (05):  [摘要] ( 270 ) [HTML 0KB] [PDF 677KB ]( 0 )
0 谢春格,谢秋幼,李汛桦
  脊髓小脑性共济失调的分子遗传学研究进展
    脊髓小脑性共济失调是一类单基因常染色体显性遗传病，不同的基因突变将导致不同的遗传亚型。随着分子遗传学技术的飞速发展，目前已经获得基因定位的有近30种亚型，多数是由于三核苷酸重复序列异常扩增引起，其中部分亚型的致病基因已被克隆。本文主要就新近发现的几种亚型作简要综述。
    国际遗传学杂志  2008 31 (05):  [摘要] ( 257 ) [HTML 0KB] [PDF 646KB ]( 1 )
论著
  
 
0 胡泊,徐广涛,于晓军,石美森,吕俊耀
  潮汕地区汉族人群9个新Y染色体短串联重复序列基因座的序列分析及遗传多态性
    [摘要] 目的 分析9个新Y染色体短串联重复序列（Y short tandem repeats，Y-STR）基因座的序列结构，及其在潮汕地区汉族人群中的遗传多态性分布，评价其法医学应用价值。方法 应用PCR反应，对潮汕地区汉族159名无关男性个体的血样进行基因分型，采用直接计数法计算9个Y-STR基因座的等位基因频率和单倍型频率。结果 9个Y-STR基因座（DYS522、DYS549、DYS556、DYS565、DYS568、DYS570、DYS594、DYS593、DYS588）均为单拷贝，并分别检测出7、5、5、4、6、9、4、4、8个等位基因，基因变异度（gene diversity，GD）在0.1434-0.7994间；共检出136种单倍型；累计单倍型GD值为0.997。另对30个2代父子家系调查显示：同一家系成员9个Y-STR基因座单倍型一致，未观察到基因突变。结论 9个Y-STR 基因座具有较高的鉴别效能，适合作为法医学应用的遗传标记。
    国际遗传学杂志  2008 31 (05):  [摘要] ( 267 ) [HTML 0KB] [PDF 439KB ]( 0 )
0 秦似龙,周国萍,徐野
  未成熟卵母细胞体外成熟技术治疗多囊卵巢综合症不孕患者
    目的 探讨未成熟卵母细胞体外成熟技术治疗多囊卵巢综合症不孕。 方法 选择2005年4月至2006年12月在北京军区总医院生殖医学中心的不孕患者17例共20周期。采用未成熟卵母细胞体外成熟技术对未成熟卵进行体外培养、授精和胚胎移植。 结果 未成熟卵成熟率为66.4%。受精率为81.8%，卵裂率为88.4%。20个周期有10例次获得妊娠，妊娠率50%；移植胚胎种植率为20.3%，移植周期活产率为25%。 结论 未成熟卵母细胞体外成熟技术可以用于不孕症的治疗，避免促排卵药物的副作用。
    国际遗传学杂志  2008 31 (05):  [摘要] ( 234 ) [HTML 0KB] [PDF 567KB ]( 0 )
0 姚晓光,李南方,骆秦,刘辉,周玲,李涛
  β2肾上腺素能受体基因单体型与新疆哈萨克族超重肥胖
    目的 研究β2肾上腺素能受体基因单体型与新疆哈萨克族超重肥胖的关系。方法 对411例样本（超重肥胖组251例，正常体重组160例），用PCR－RFLP分别检测β2 AR基因编码区46，79，491，523四个位点多态性，采用最大期望值为基础的最大似然法估算各种单体型与超重肥胖的关系。结果 该群体β2 AR基因46A→G，523 C→A 和79 G→C三个位点间两两存在弱的连锁不平衡。存在8种单体型，最常见单倍型为H1（A－C－C－C），占33.7％,其次为H2（C－G－C－A），占23.7％，两者间的区别在于46A→G和 523 C→A的差异。。H1、H2、H3和H8单体型在超重肥胖组分布较多。结论β2 AR基因中H1、H2、H3和H8单体型可能与新疆哈萨克族超重肥胖相关。
    国际遗传学杂志  2008 31 (05):  [摘要] ( 126 ) [HTML 0KB] [PDF 682KB ]( 3 )
简报
  
 
0 王格,关长吉,韩维田,李宏图,倪香
  用人类淋巴母细胞建株方法来保存罕见的异常染色体
    目的 探索应用人类淋巴母细胞建株方法，将珍贵的染色体异常类型的生物标本资源永久保存。方法 通过EB病毒转化外周血淋巴细胞建立永生淋巴母细胞的方法，将临床患有流产、死胎、出生缺陷、死产、不良妊娠和不育、先天畸形等患者中罕见类型的染色体异常个体的外周血淋巴细胞转化成永生细胞系。 结果 通过本实验研究，得到人类染色体异常个体的完整临床资料和异常核型与其相关的表型效应关系，建立对其深入研究的资源平台。结论 本研究将这些罕见的人类染色体异常核型通过转化外周血B淋巴母细胞方法，建立一种能连续分裂永生细胞系，长期保存人类染色体异常个体的生物资源，处于国内外同类研究的先进水平。
    国际遗传学杂志  2008 31 (05):  [摘要] ( 271 ) [HTML 0KB] [PDF 263KB ]( 0 )
 
 

　　国际遗传学杂志(原名为国外医学遗传学分册)是原国外医学系列刊物之一，是公开发行的国家正式期刊，属医学学术类期刊，主管单位为中华人民共和国卫生部，主办单位为中华医学会、哈尔滨医科大学。主编为哈尔滨医科大学李璞教授。刊号为ISSN 1673-4386 / CN 23-1536/R。双月刊。
　　本刊办刊宗旨：坚持四项基本原则，贯彻党的卫生工作方针和对外开放的政策。本着“洋为中用”的精神，积极介绍遗传学及其相关学科的国外新动态、新技术、新进展和新经验，促进我国医学遗传学的发展，为社会主义精神文明和物资文明建设服务。
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